顾菊康
上海交通大学附属第一人民医院
Bardet-Biedl synrdrome : a case report
GU Jukang. Shanghai Jiao tong University Affiliated First Prople’s Hospatial
Bardet-Biedl综合征（巴-毕综合征，BBS）是Lanrence-Moon-Biedl综合征（LMBS）中的一种常见类型，约占８０％（另一种称为Laurence-Moon 综合征、LMＳ、劳-穆综合征，约占２０％），又名性幼稚-色素性视网膜炎-多指趾畸形综合征,也有人称为Laurence-Moon-Bardet-Biedl-syndrome(LMBBS，劳-穆-巴-毕综合征)；又称LMBB综合征、Bardet-Biedl综合征（巴-毕综合征，BBS）、LMS（劳-穆综合征）、Biedl综合征（毕德尔综合征）和视网膜色素变性-多指趾-肥胖-生殖器异常综合征等．本综合征是常染色体隐性遗传病的一种。多伴有心和肾功能损害．
王某某，男，２４岁．籍贯为浙江温州人，２００5年５月４日因视力明显减退，完全性右束支传导阻滞入院．由其缺乏自主生活能力，由其表弟陪伴住院，其家属代诉称：在２岁时发现视物不清，智力发育较差．到学龄期入学时，视力更差，到医院眼科视力表检查，双眼视力均为０．１，而且智力很差，学不会数学基本常识．
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